Autismo: El cromosoma X como protector

¿QUÉ PASÓ?

Un estudio publicado en Nature Genetics en marzo de 2026 encontró que el cromosoma X puede ofrecer protección biológica contra el autismo en las niñas. Los investigadores del Instituto Whitehead y del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) descubrieron que ciertos genes en el cromosoma X pueden reducir el impacto de mutaciones genéticas relacionadas con el autismo en las mujeres. Esto significa que las niñas pueden necesitar un umbral genético más alto para que se manifieste el autismo. Los niños tienen cuatro veces más probabilidades de ser diagnosticados con autismo que las niñas.

¿CÓMO NOS AFECTA?

Entender por qué las niñas son menos propensas a ser diagnosticadas con autismo puede ayudar a identificar nuevos enfoques para el diagnóstico y el tratamiento. Esto también puede influir en cómo se aborda el autismo en las mujeres y niñas, asegurando que reciban el apoyo adecuado.

🔬 INFORMACIÓN CLAVE

El estudio involucró a investigadores que analizaron el cromosoma X en mujeres y su relación con el autismo. Se encontró que algunos genes del cromosoma X 'inactivo' permanecen activos, llamados 'genes fugitivos', y que estos genes pueden regular la actividad de otros genes relacionados con el riesgo de autismo. Tener una segunda copia de estos genes reguladores puede ayudar a contrarrestar el efecto de las mutaciones genéticas asociadas al autismo. El autor principal, David Page, destacó que el hecho de observar disparidades relacionadas con el sexo en condiciones que afectan a todo el cuerpo refuerza la idea de que el predominio masculino en el autismo no puede explicarse únicamente por desigualdades de diagnóstico. El estudio sugiere que la biología misma puede estar en juego, lo que apoya la teoría del 'efecto protector femenino' en el autismo.