Descubriendo las causas del autismo

¿QUÉ PASÓ?

Investigadores han identificado que el autismo es causado por una combinación de factores genéticos, neurológicos y ambientales. Las estimaciones sugieren que la heredabilidad del autismo oscila entre el 40% y el 80%. Esto indica que el autismo a menudo es hereditario, pero no de manera simple. Los estudios de asociación de todo el genoma han identificado cientos de variantes genéticas relacionadas con el autismo.

¿CÓMO NOS AFECTA?

Entender las causas del autismo puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas sobre el tratamiento y la educación de sus seres queridos. Además, puede ayudar a reducir el estigma y la desinformación que rodea al autismo.

🔬 INFORMACIÓN CLAVE

Un estudio histórico de 2017 realizado por Sandin et al. analizó datos de más de 37.570 pares de gemelos y más de 2,6 millones de pares de hermanos en Suecia. Los resultados mostraron que la heredabilidad del autismo es significativa, con una estimación de entre 40% y 80%. Los investigadores también encontraron que las variantes genéticas relacionadas con el autismo afectan el cableado cerebral, especialmente en áreas relacionadas con el procesamiento sensorial, la adquisición del lenguaje, la coordinación motora, la regulación emocional y la cognición social. Los síndromes genéticos raros como el síndrome de X frágil o el síndrome de Rett también pueden compartir rasgos superpuestos con el autismo. Los autores del estudio destacan que la comprensión de las causas del autismo es crucial para el desarrollo de tratamientos efectivos y la mejora de la calidad de vida de las personas con autismo.