Descubren ARN clave en autismo

¿QUÉ PASÓ?

Un estudio reciente encontró que un ARN no codificante llamado PTCHD1-AS puede influir en los comportamientos sociales y repetitivos relacionados con el autismo. Los investigadores analizaron datos de 9.349 niños autistas y 8.332 controles no autistas, y descubrieron que 27 niños autistas tenían pequeñas deleciones que afectaban a PTCHD1-AS, lo que se asociaba con mayores probabilidades de autismo. Los ratones modificados con una alteración del gen PTCHD1-AS mostraron diferencias estructurales en varias regiones del cerebro y una sociabilidad reducida.

¿CÓMO NOS AFECTA?

Este descubrimiento puede cambiar la forma en que entendemos el autismo y cómo se desarrollan los comportamientos sociales y repetitivos. Puede llevar a nuevos enfoques para el tratamiento y la intervención en el autismo.

🔬 INFORMACIÓN CLAVE

El estudio encontró que PTCHD1-AS se produce a partir de un gen en una región del cromosoma X vinculada al autismo y otras afecciones del desarrollo neurológico. Los resultados mostraron que los ratones modificados con una alteración del gen PTCHD1-AS tenían una expresión reducida de PTCHD1-AS en el cuerpo estriado, lo que se asociaba con una sociabilidad reducida y un aumento en el comportamiento repetitivo. Los investigadores también encontraron que la plasticidad sináptica en el cuerpo estriado se alteró en los ratones modificados, lo que sugiere que PTCHD1-AS juega un papel importante en la regulación de los circuitos cerebrales. El tamaño muestral del estudio fue de 9.349 niños autistas y 8.332 controles no autistas, y los resultados estadísticos mostraron una asociación significativa entre las deleciones de PTCHD1-AS y el autismo.