Autismo: Genética y Entorno

¿QUÉ PASÓ?

Un estudio de 2026 publicado en Nature Genetics analiza a más de 18.000 familias para entender cómo la genética y el entorno influyen en el riesgo de autismo. Los investigadores encontraron que el autismo es altamente hereditario, con una heredabilidad entre el 70% y el 90%. Sin embargo, esto no significa que un solo gen cause el autismo, sino que es el resultado de una interacción compleja entre cientos de variantes genéticas y el entorno de desarrollo.

¿CÓMO NOS AFECTA?

Entender cómo la genética y el entorno influyen en el autismo puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas sobre la salud y el bienestar de sus hijos, y a los profesionales a desarrollar estrategias de prevención y tratamiento más efectivas.

🔬 INFORMACIÓN CLAVE

El estudio de Johns Hopkins de 2026 desarrolló un nuevo marco estadístico llamado PGS-TRI, que analiza a un niño autista y a ambos padres biológicos juntos. Los resultados mostraron que el riesgo de autismo se puede dividir en tres niveles: el riesgo genético propio del niño, el riesgo heredado de los padres y el riesgo poligénico, que es el efecto acumulativo de cientos de variantes genéticas comunes. El estudio encontró que la mayoría de los niños autistas son portadores de una combinación de estas tres capas de riesgo. Los investigadores analizaron a 18.383 tríos de autismo y encontraron que la puntuación poligénica (PGS) es un cálculo basado en el ADN que estima la predisposición de una persona a una afección. El estudio también destacó la importancia de considerar el entorno de desarrollo en el que crece el niño, comenzando desde el útero, y cómo los genes de los padres moldean el riesgo de un niño a través del entorno que crean.