Un gen ligado al autismo, más común de lo que creíamos
En resumen: Un nuevo análisis científico sugiere que el síndrome de Phelan-McDermid, un trastorno genético muy asociado al autismo, podría ser mucho más frecuente de lo que se pensaba. Los investigadores estiman que afecta a 1 de cada 7.300 personas, lo que significa que miles de casos podrían no estar diagnosticados. Esto se debe a que las pruebas genéticas no siempre se…
Resumen del experto
¿QUÉ PASÓ?
Un nuevo análisis científico sugiere que el síndrome de Phelan-McDermid, un trastorno genético muy asociado al autismo, podría ser mucho más frecuente de lo que se pensaba. Los investigadores estiman que afecta a 1 de cada 7.300 personas, lo que significa que miles de casos podrían no estar diagnosticados. Esto se debe a que las pruebas genéticas no siempre se realizan, incluso cuando hay tratamientos en desarrollo.
¿CÓMO NOS AFECTA?
Saber que este síndrome es más común nos abre la puerta a diagnosticar a más personas y ofrecerles el apoyo adecuado. Si tu hijo o hija presenta ciertas características, esta información puede ser un punto de partida para explorar más a fondo con los profesionales de la salud.
🔬 INFORMACIÓN CLAVE
El estudio analizó datos genéticos de casi 180.000 personas con autismo, combinando información de diez fuentes distintas. La estimación de 1 de cada 7.300 personas se basa en un análisis que consideró casos no diagnosticados y limitaciones en las pruebas genéticas. Los investigadores de Mount Sinai advierten que la gran diferencia entre casos conocidos y estimados se debe a que muchas personas con discapacidades del desarrollo no reciben pruebas genéticas, o estas no son lo suficientemente específicas para detectar el gen SHANK3.